Historia y Descubridor del Sindrome de Down
El Síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se refiere como trisomía 21. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus células.En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. Esta DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome. Síndrome de Down primero fue descrito por un médico Inglés Juan Langdon Hacia Abajo en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down? Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida. Síntomas físicos Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1 , 2 : Disminución del tono muscular o poco tono muscular Cuello corto con exceso de piel en la nuca Perfil facial y nariz aplanados Cabeza, orejas y boca pequeñas Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield) Manos cortas y anchas con dedos cortos Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo,
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