Causas del Síndrome de Down Hereditaria y Ambiental

Causas del Síndrome de Down Hereditario

Existen tres tipos de síndrome de Down en función de su etología: trisomía libre, mosaicismo y traslocación. De ellas, solo la traslocación tiene componentes hereditarios y afecta al 3% de los casos de síndrome de Down, mientras que la trisomía libre, que afecta al 95% de los casos, no es hereditaria. Además, del 3% de los casos producidos por traslocación, solo 1/3 sería heredado de los progenitores, es decir, solo el 1% de los casos de síndrome de Down están asociados a la herencia genética.

Trisomia Libre
La trisomía libre (CIE-10 Q90.0), también conocida como trisomía 21 meiótica no disyuntiva, es la forma de síndrome de Down más común y es el origen del 95% de los casos. Se produce por un error durante la formación de los gametos, en concreto durante la fase de disyunción del material genético. Es similar a lo que ocurre en la mayoría de casos de muchas otras trisomías, como la trisomía X.

La trisomía libre se asocia con el deterioro del material genético, principalmente por la edad, pero no es hereditaria. En un 15% de los casos es transmitida por los espermatozoides y en un 85% por los óvulos.

Mosaicismo

La trisomía 21 en mosaico (CIE-10 Q90.1), también conocida como trisomía 21 mitótica no disyuntiva, es la forma de síndrome de Down menos frecuente y afecta en torno al 2% de los casos. Se debe a un error en la división celular durante las primeras fases del desarrollo hembronario

Al producirse después de la fecundación y a diferencia de las otras formas de síndrome de Down, no todas las células del individuo tendrán el cromosoma 21 extra, solo las células descendientes de las células embrionarias en las que se produjo el error. Por este motivo, estas personas desarrollan grados muy variables de la condición. También por producirse tras fecundación, no está ligada a componentes hereditarios.

Traslocación 

La trisomía 21 por traslocación (CIE-10 Q90.2), o trisomía 21 disyuntiva, es la segunda causa más frecuente y afecta al 3% de los casos. Esta forma de síndrome de Down se debe a que un fragmento del cromosoma 21 se trasloca y queda unido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al cromosoma 14, pero no hay problemas durante la disyunción del material genético.

Un individuo puede portar una traslocación pero sin que haya mayor o menor información genética en sus células, tan solo uno de sus cromosomas está en un orden diferente. Este tipo de reordenamiento cromosómico se denomina reordenamiento balanceado y produce un fenotipo normal, es decir, no genera ningún tipo de síntoma y una persona lo puede portar sin saberlo.

s decir, el síndrome de Down por traslocación ligado a la herencia genética afecta en torno a 1% de todos los casos de síndrome de Down. En caso de antecedentes familiares, se suele recomendar hacer un estudio genético para conocer si el origen es por traslocación y así valorar las posibilidades de que aparezca síndrome de Down en nueva descendencia.

Causas del Sindrome de Down en el Ambiente

El Síndrome de Down es el más común defecto de nacimiento en los Estados Unidos. Estuvo primero descrito en 1866 y recibe su nombre de John Langdon Down, el médico quien primero identificado el síndrome. La causa del Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, fue descubierto en 1959.

En los Estados Unidos, el Síndrome de Down ocurre en 1 de cada 800 bebés con tan mucho como 6,000 nacido con el Síndrome de Down cada año. Está estimado que casi 85% de los bebés con el Síndrome de Down sobreviven un año y 50% de ellos vivirán más que 50 años. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, hay más que 350,000 personas viviendo con el Síndrome de Down en los Estados Unidos.

Algunos padres tienen un más gran riesgo de tener un bebé con el Síndrome de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

Como los óvulos de una mujer envejecen, hay un riesgo más alto de las cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Síndrome de Down aumentan con la edad de una mujer.

Edad de la Madre	La probabilidad de teniendo un niño con el Síndrome de Down
20	1 en 1,600
25	1 en 1,300
30	1 en 1,000
35	1 en 365
40	1 en 90
45	1 en 30

Generalmente, las parejas quienes tienen un niño con el Síndrome de Down tienen un riesgo poco aumentado (casi 1%) de teniendo un segundo niño con el Síndrome de Down.