Historia y Descubridor_Sindrome de Down 9-H

Historia y Descubridor del Sindrome de Down

El Síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se refiere como trisomía 21. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus células.En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. Esta DNA adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados al síndrome. Síndrome de Down primero fue descrito por un médico Inglés Juan Langdon Hacia Abajo en 1862, que ayudó a distinguir la condición de la incapacidad mental. Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Comentarios

Entradas populares de este blog

Aspectos físicos , psicológicos y intelectuales de la persona con síndrome de Down

¿que aspectos físicos presenta una persona con síndrome de down? Las personas con Síndrome de Down pueden ser identificadas por diversas atributos que pueden estar o no presentes en cada persona, algunas de las características principales son las siguientes: Hipotonía Muscular: es muy frecuente; los músculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad, por lo que es muy importante NO PERDER TIEMPO y comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana. La forma de la Lengua: es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar, por lo contrario la Cavidad Bucal es pequeña, el Paladar es ojival y a veces proyección de la mandíbula. La mayoría presenta Voz gutural y grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax que mandan el aire para emitir sonidos como de las cuerdas vocales. La Nariz: tiene como característica el puente nasal aplan...

Sindrome De Down 9ªH Sintomas y Tratamiento

¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down? Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida. Síntomas físicos Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1 , 2 : Disminución del tono muscular o poco tono muscular Cuello corto con exceso de piel en la nuca Perfil facial y nariz aplanados Cabeza, orejas y boca pequeñas Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield) Manos cortas y anchas con dedos cortos Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo,...

Causas del Síndrome de Down Hereditaria y Ambiental

Causas del Síndrome de Down Hereditario Existen tres tipos de síndrome de Down en función de su etología: trisomía libre , mosaicismo y traslocación . De ellas, solo la traslocación tiene componentes hereditarios y afecta al 3% de los casos de síndrome de Down, mientras que la trisomía libre, que afecta al 95% de los casos, no es hereditaria. Además, del 3% de los casos producidos por traslocación, solo 1/3 sería heredado de los progenitores, es decir, solo el 1% de los casos de síndrome de Down están asociados a la herencia genética . Trisomia Libre La trisomía libre (CIE-10 Q90.0 ), también conocida como trisomía 21 meiótica no disyuntiva , es la forma de síndrome de Down más común y es el origen del 95% de los casos . Se produce por un error durante la formación de los gametos, en concreto durante la fase de disyunción del material genético. Es similar a lo que ocurre en la mayoría de casos de muchas otras trisomía...

Sindrome de Down 9 ° H

Buscar este blog